Nowotwory złośliwe to jedna z najczęstszych przyczyn zgonów na świecie. Choć większość przypadków ma charakter sporadyczny, u części osób ryzyko rozwoju raka wynika z predyspozycji genetycznych. Jedną z najlepiej poznanych grup takich mutacji są zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 – kluczowych dla naprawy DNA i utrzymania stabilności genomu. Odkrycie ich roli całkowicie zmieniło podejście do profilaktyki raka piersi i jajnika, a dziś – również prostaty czy trzustki.
Czym są geny BRCA1 i BRCA2?
Geny BRCA1 (Breast Cancer 1) i BRCA2 (Breast Cancer 2) kodują białka odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA. Gdy są prawidłowe, chronią komórki przed mutacjami prowadzącymi do niekontrolowanego podziału – czyli procesu nowotworzenia.
Jeśli jednak w jednym z tych genów wystąpi mutacja patogenna, mechanizmy ochronne przestają działać. W efekcie wzrasta ryzyko wystąpienia określonych typów nowotworów, często w młodym wieku.
Jakie nowotwory są związane z mutacjami BRCA?
Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 wiążą się z podwyższonym ryzykiem kilku rodzajów nowotworów, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
W przypadku kobiet z mutacją BRCA1, ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia wynosi od 55 do 72%, a na raka jajnika – od 39 do 44%.
Dla mutacji BRCA2 wartości te są nieco niższe, ale wciąż bardzo istotne: około 45 – 69% dla raka piersi i 11 – 17% dla raka jajnika.
U mężczyzn mutacje również odgrywają istotną rolę. Wariant BRCA2 znacząco zwiększa ryzyko raka prostaty – nawet 3 do 8 razy w porównaniu z populacją ogólną – oraz raka piersi u mężczyzn (do około 8% ryzyka w ciągu życia).
Mutacje BRCA2 mogą też zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia raka trzustki, a mutacje BRCA1 – w mniejszym stopniu również tego typu nowotworów.
Czy mutacja BRCA oznacza, że zachoruję?
Nie. Obecność mutacji zwiększa ryzyko, ale nie determinuje zachorowania. Oznacza to, że osoba z mutacją BRCA1 lub BRCA2 ma znacznie wyższe prawdopodobieństwo rozwoju choroby niż populacja ogólna, ale styl życia, dieta, środowisko i regularna kontrola mają ogromny wpływ na realne ryzyko.
Świadomość posiadania mutacji nie jest więc wyrokiem, lecz szansą na skuteczną profilaktykę i wczesne wykrycie zmian nowotworowych.
Kiedy warto wykonać badanie genów BRCA1 i BRCA2?
Badanie zaleca się szczególnie osobom, które:
-
mają w rodzinie przypadki raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki (zwłaszcza w młodym wieku),
-
chorują na raka i chcą określić, czy przyczyna ma charakter dziedziczny,
-
planują dzieci i chcą poznać ryzyko przekazania mutacji,
-
chcą dobrać skuteczniejszą strategię profilaktyki lub leczenia (np. dobór leków PARP).
Badanie można wykonać z próbki krwi lub śliny. Dostępne są zarówno testy ukierunkowane na BRCA1/BRCA2, jak i szersze panele nowotworowe, które analizują dziesiątki genów związanych z rakiem.
Jak wygląda badanie genów BRCA?
Procedura jest prosta:
-
Zamawiasz zestaw testowy online lub w punkcie partnerskim.
-
Pobierasz próbkę krwi albo wymaz z policzka.
-
Próbka trafia do laboratorium, gdzie wykonywana jest analiza DNA metodą NGS (Next Generation Sequencing).
-
Wynik jest interpretowany przez specjalistę genetyka.
-
Otrzymujesz raport z zaleceniami profilaktycznymi i w razie potrzeby, skierowanie na dalsze konsultacje.
Badanie można zamówić online na stronie ZdroweGeny.pl – badanie BRCA1 i BRCA2 (dostępne także w rozszerzonych panelach nowotworowych obejmujących WES).
Co daje wynik badania BRCA?
Raport zawiera:
-
informację, czy wykryto mutację patogenną,
-
interpretację kliniczną zmiany,
-
zalecenia dotyczące kontroli lekarskich i badań obrazowych (np. USG, rezonans, mammografia),
-
wskazówki dla członków rodziny – w przypadku mutacji, każdy krewny I stopnia ma 50% szans na jej odziedziczenie.
Dzięki wynikowi można opracować indywidualny plan profilaktyki onkologicznej – obejmujący częstsze badania, zmianę stylu życia lub profilaktyczne zabiegi (np. mastektomię profilaktyczną).
Co jeśli wynik jest negatywny?
Brak mutacji BRCA1/2 nie oznacza całkowitego braku ryzyka raka – większość nowotworów rozwija się sporadycznie, niezależnie od dziedziczności.
Dlatego nawet osoby bez mutacji powinny przestrzegać zasad profilaktyki:
-
regularne samobadanie piersi,
-
mammografia lub USG co 12-24 miesiące,
-
zdrowa dieta i aktywność fizyczna,
-
unikanie palenia i nadmiernego alkoholu.
Mężczyźni też powinni się badać
Mutacje BRCA dotyczą nie tylko kobiet. Mężczyźni z mutacją BRCA2 mają znacznie podwyższone ryzyko raka prostaty, piersi i trzustki, a także mogą przekazać mutację swoim dzieciom – niezależnie od płci.
Coraz częściej zaleca się więc badania genetyczne również w męskiej linii rodzinnej.
Podsumowanie
Mutacje BRCA1 i BRCA2 to jedne z najlepiej poznanych czynników genetycznych zwiększających ryzyko nowotworów. Wiedza o ich obecności pozwala działać wcześniej – wdrożyć odpowiednią profilaktykę, zaplanować leczenie i zadbać o zdrowie całej rodziny.
Regularne badania genetyczne stają się kluczowym elementem profilaktyki XXI wieku. Wczesna diagnoza to większe szanse na pełne wyleczenie – dlatego warto poznać swoje geny, zanim choroba się pojawi.
